Home / اخبار تحقیقات و آزمایشات در زمینه ای.ال.اس / کشف یک جهش ژنتیکی جدید در بیماری ای.ال.اس.

کشف یک جهش ژنتیکی جدید در بیماری ای.ال.اس.

محققان در دانشگاه وسترن کانادا، موتاسیون یا جهش ژنتیکی جدیدی را برای بیماری ای.ال.اس.، شناسایی کرده‌اند که دریچه‌ای برای درمان آتی این بیماری می‌گشاید.

دکتر مایکل استرانگ – محقق در انستیتوی تحقیقاتی وسترن روبارتز و استاد برجسته دانشگاه در علوم بالینی مغز و اعصاب در دانشکده پزشکی و دندانپزشکی شولیچ- و همکارانش جهش هایی را در ژن ARHGEF28 مربوط به بیماری ای.ال.اس. کشف کرده‌اند.هنگامی که آنها این بیماری را در اشکال موروثی و یا پراکنده بررسی کردند، دریافتند که تقریبا تمام موارد ای.ال.اس. ناخالصی‌های غیرعادی از پروتئین تولید شده توسط این ژن را نشان میدهند. این تحقیق به صورت آنلاین نیز در مجله رسمی فدراسیون جهانی گروه تحقیقاتی مغز و اعصاب در بیماری‌های مربوط به نورون های حرکتی (ALS and Frontotemporal Degeneratio) منتشر شده‌است.
ای.ال.اس. یک بیماری پیشرونده است که بر نورونهای حرکتی که وظیفه ارتباط مغز با عضلات سراسر بدن را بعهده دارند، تاثیر می‌گذارد. این یک بیماری ویرانگر است که نود درصد از بیماران در ظرف پنج سال پس از تشخیص بیماری می‌میرند. هم اکنون سی هزار آمریکایی و دوهزار کانادایی با این بیماری زندگی می‌کنند.
تیم دکتراسترانگ معتقد است که ای.ال.اس. ناشی از اختلال در متابولیسم RNA (Ribo Nucleic Acid)  می باشد. RNA میانجی و واسطه میان ژنها و پروتئین های ساخته شده می‌باشد. به نظر می‌رسد که این پروتئین های جدید نقشی حیاتی بازی می‌کند. دکتر استرانگ اینگونه توضیح می‌دهد: “هر بار که ما روند نابودی یک سلول را دنبال می‌کنیم، متوجه می‌شویم که این پروتئین ویژه بطرزی غیرطبیعی در سلول ذخیره می‌شود. این یک یافته مهم در تحقیق ما بود.” او ادامه می‌دهد: “درحین کار با دکتر راب هگل در روبارتز، متوجه شدیم که یک جهش ژنتیکی در ژن کد کننده برای این پروتئین وجود دارد و این یک کشف مهم محسوب می‌شود.”
برخلاف بسیاری از پروتئین ها که فقط یک کارکرد اصلی و مهم دارند، این یکی دارای دو کارکرد است. از یک طرف با RNA کار می‌کند و از طرف دیگر دارای ظرفیت بازسازی و مقابله با آسیب است. ما فکر می‌کنیم که اینها فعالیت های موازی باهم هستند. به این معنی که اگر یکی از فعالیتها را انجام بدهد، برای کار دیگر قابل دسترس نیست.  دکتر استرانگ در مورد ای.ال.اس بر این باور است که اگر این پروتئین در طرف RNA مختل شده باشد، پس از آن دیگر قادر به واکنش در مقابل آسیب سلولی نخواهد بود. وی می گوید: “ما هنوز باید دلایل جابجایی میان این دوکارکرد را درک کنیم. پس از آن است که قادر به تنظیم وکنترل آن خواهیم شد.”

www.alsiran.com

ترجمه: وبسایت ای.ال.اس ایران (ساین) – عفت

مبنع: دانشگاه وسترن

بررسی کنید همچنین

همسانی بیماری پی.ال.اس. و ای.ال.اس.

بیماری پی.ال.اس. نوع محدودتری از بیماری ای.ال.اس. است. در ای.ال.اس. به تدریج تمامی نرون های حرکتی بدن از کار می افتند. در حالیکه در پی.ال.اس. این از کار افتادگی به مغز محدود می ماند.

پاسخ دهید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *